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Journal of Pediatric Neurology


Journal of Pediatric Neurology


Issue 01 ·


Volume 21 ·


February 2023


DOI: 10.1055/s-013-56442


Cliopathies in Children: Clinical and Translational Insights


Guest Editor: Roberto Chimenz


Reviewers’ List



Foreword



Review Article


003


Manti, Sara;

Gitto, Eloisa;

Ceravolo, Ida;

Mancuso, Alessio;

Ceravolo, Antonio;

Salpietro, Annamaria;

Farello, Giovanni;

Chimenz, Roberto;

Iapadre, Giulia;

Battaglia, Francesco;

Cuppari, Caterina:


A Brief Focus on Joubert Syndrome and Related Acute Complications



008


Scuderi, Anna;

Prato, Adriana;

Dicanio, Daniela;

Spoto, Giulia;

Salpietro, Vincenzo;

Ceravolo, Giorgia;

Granata, Francesca;

Farello, Giovanni;

Iapadre, Giulia;

Zagaroli, Luca;

Nanni, Giuliana;

Ceravolo, Ida;

Pironti, Erica;

Amore, Greta;

Rosa, Gabriella Di:


Age-Related Neurodevelopmental Features in Children with Joubert Syndrome



015


La Macchia, Tommaso;

Mancuso, Alessio;

Ceravolo, Maria Domenica;

Cuppari, Caterina;

Chimenz, Roberto;

Farello, Giovanni;

Gitto, Eloisa;

Iapadre, Giulia;

Ceravolo, Ida:


Alström Syndrome: A Systematic Review



018


Spoto, Giulia;

Pironti, Erica;

Amore, Greta;

Prato, Adriana;

Scuderi, Anna;

Colucci, Pia V.;

Ceravolo, Ida;

Farello, Giovanni;

Salpietro, Vincenzo;

Iapadre, Giulia;

Rosa, Gabriella Di;

Dicanio, Daniela:


Alström’s Syndrome: Neurological Manifestations and Genetics



023


Amorini, Maria;

Iapadre, Giulia;

Mancuso, Alessio;

Ceravolo, Ida;

Farello, Giovanni;

Scardamaglia, Annarita;

Gramaglia, Simone;

Ceravolo, Antonio;

Salpietro, Annamaria;

Cuppari, Caterina:


An Overview of Genes Involved in the Pure Joubert Syndrome and in Joubert Syndrome-Related Disorders (JSRD)



033


Amore, Greta;

Spoto, Giulia;

Scuderi, Anna;

Prato, Adriana;

Dicanio, Daniela;

Nicotera, Antonio;

Farello, Giovanni;

Chimenz, Roberto;

Ceravolo, Ida;

Salpietro, Vincenzo;

Gitto, Eloisa;

Ceravolo, Giorgia;

Iapadre, Giulia;

Rosa, Gabriella Di;

Pironti, Erica:


Bardet–Biedl Syndrome: A Brief Overview on Clinics and Genetics



041


Cuppari, Caterina;

Salpietro, Annamaria;

Ceravolo, Ida;

Iapadre, Giulia;

Fusco, Monica;

Sallemi, Alessia;

Mancuso, Alessio;

Farello, Giovanni;

Ceravolo, Maria Domenica:


Ciliopathies: Genetic Counseling



044


Prato, Adriana;

Scuderi, Anna;

Amore, Greta;

Spoto, Giulia;

Salpietro, Vincenzo;

Ceravolo, Antonio;

Farello, Giovanni;

Iapadre, Giulia;

Pironti, Erica;

Dicanio, Daniela;

Rosa, Gabriella Di:


Epilepsy in Joubert Syndrome: A Still Few Explored Matter



049


Conti, Giovanni;

Farello, Giovanni;

Ceravolo, Maria Domenica;

Fusco, Monica;

Cuppari, Caterina;

Mancuso, Alessio;

Ceravolo, Ida;

David, Emanuele;

Iapadre, Giulia;

Scorrano, Giovanna;

Fiorile, Maria Francesca;

Chimenz, Roberto:


Joubert Syndrome and Renal Implication



053


Cuppari, Caterina;

Ceravolo, Ida;

Mancuso, Alessio;

Farello, Giovanni;

Iapadre, Giulia;

Zagaroli, Luca;

Nanni, Giuliana;

Ceravolo, Maria Domenica:


Joubert Syndrome: Diagnostic Evaluation and Follow-up



058


Cuppari, Caterina;

Salpietro, Annamaria;

Chimenz, Roberto;

Colavita, Laura;

Ceravolo, Maria Domenica;

Gitto, Eloisa;

Sallemi, Alessia;

Fusco, Monica;

Ceravolo, Ida;

Farello, Giovanni;

Iapadre, Giulia;

Rocca, Clarissa;

Salazar, Ainara;

Mancuso, Alessio:


Joubert Syndrome with Oral-Facial-Digital Defect (JS-OFD): A Brief Overview on Clinics and Genetics



062


Valentini, Giulia;

Saia, Maria;

Farello, Giovanni;

Salpietro, Vincenzo;

Mancuso, Alessio;

Ceravolo, Ida;

Colucci, Pia V.;

Torre, Manuela;

Iapadre, Giulia;

Rosa, Gabriella Di;

Cucinotta, Francesca:


Meckel Syndrome: A Clinical and Molecular Overview



068


Ceravolo, Ida;

Granata, Francesca;

Gitto, Eloisa;

Iapadre, Giulia;

Chimenz, Roberto;

Giannitto, Nino;

Mancuso, Alessio;

Ceravolo, Maria Domenica;

Macchia, Tommaso La;

Rissotto, Federico;

Farello, Giovanni;

Cuppari, Caterina:


Ophthalmological Findings in Joubert Syndrome and Related Disorders



073


Stroscio, Giovanni;

Cuppari, Caterina;

Ceravolo, Maria Domenica;

Salpietro, Annamaria;

Battaglia, Francesco;

Sallemi, Alessia;

Fusco, Monica;

Ceravolo, Antonio;

Iapadre, Giulia;

Calì, Elisa;

Impollonia, Daniela;

Granata, Francesca:


Radiological Features of Joubert’s Syndrome



078


Mancuso, Alessio;

Ceravolo, Ida;

Cuppari, Caterina;

Sallemi, Alessia;

Fusco, Monica;

Ceravolo, Antonio;

Farello, Giovanni;

Iapadre, Giulia;

Zagaroli, Luca;

Nanni, Giuliana;

Conti, Giovanni:


The Function and Role of the Cilium in the Development of Ciliopathies