Journal Of Pediatric Neurology

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Journal of Pediatric Neurology


Journal of Pediatric Neurology


Issue 04 ·


Volume 21 ·


August 2023


DOI: 10.1055/s-013-57822


mTORpathies, Synaptopathies, Rett-like, Solute carriers, Neuronal migration


Guest Editors: Andrea D. Praticò, Raffaele Falsaperla, Martino Ruggieri


Review Article


235


Di Napoli, Claudia;

Gennaro, Alessia;

Lupica, Carmelania;

Falsaperla, Raffaele;

Leonardi, Roberta;

Garozzo, Maria Teresa;

Polizzi, Agata;

Praticò, Andrea D.;

Zanghì, Antonio;

Ruggieri, Martino:



TSC1

and

TSC2

: Tuberous Sclerosis Complex and Its Related Epilepsy Phenotype



248


Salomone, Giulia;

Comella, Mattia;

Portale, Anna;

Pecora, Giulia;

Costanza, Giuseppe;

Lo Bianco, Manuela;

Sciuto, Sarah;

Praticò, Elena R.;

Falsaperla, Raffaele:


The Spectrum of

DEPDC5

-Related Epilepsy



256


Fontana, Alessandra;

Consentino, Maria Chiara;

Motta, Milena;

Costanza, Giuseppe;

Lo Bianco, Manuela;

Marino, Simona;

Falsaperla, Raffaele;

Praticò, Andrea D.:


Syntaxin Binding Protein 1 Related Epilepsies



264


Massimino, Carmela Rita;

Portale, Laura;

Sapuppo, Annamaria;

Pizzo, Francesco;

Sciuto, Laura;

Romano, Catia;

Salafia, Stefania;

Falsaperla, Raffaele:



PRRT2

Related Epilepsies: A Gene Review



273


Motta, Milena;

Consentino, Maria Chiara;

Fontana, Alessandra;

Sciuto, Laura;

Falsaperla, Raffaele;

Praticò, Elena R.;

Salafia, Stefania;

Zanghì, Antonio;

Praticò, Andrea D.:



DNM1

Gene and Its Related Epileptic Phenotypes



283


Sauna, Alessandra;

Sciuto, Laura;

Criscione, Roberta;

Messina, Giulia;

Presti, Santiago;

Soma, Rachele;

Oliva, Claudia;

Salafia, Stefania;

Falsaperla, Raffaele:



MECP2

-Related Disorders and Epilepsy Phenotypes



292


Pecora, Giulia;

Sortino, Vincenzo;

Brafa Musicoro, Viviana;

Salomone, Giulia;

Pizzo, Francesco;

Costanza, Giuseppe;

Falsaperla, Raffaele;

Zanghì, Antonio;

Praticò, Andrea D.:



FOXG1

Gene and Its Related Phenotypes



299


Ciccia, Lina Maria;

Scalia, Bruna;

Venti, Valeria;

Pizzo, Francesco;

Pappalardo, Maria Grazia;

La Mendola, Flavia Maria Consuelo;

Falsaperla, Raffaele;

Praticò, Andrea D.:



CDKL5

Gene: Beyond Rett Syndrome



306


Patanè, Francesca;

Pasquetti, Elisa;

Sullo, Federica;

Tosto, Monica;

Sciuto, Laura;

Garozzo, Maria Teresa;

Praticò, Elena R.;

Falsaperla, Raffaele:



SLC25A22

and Its Related Epileptic Encephalopathies



312


Mazzurco, Marina;

Pulvirenti, Giulio;

Caccamo, Martina;

Presti, Santiago;

Soma, Rachele;

Salafia, Stefania;

Praticò, Elena R.;

Filosco, Federica;

Falsaperla, Raffaele;

Praticò, Andrea D.:


PCDH19-Related Epilepsies



320


Scalia, Bruna;

Venti, Valeria;

Ciccia, Lina M.;

Criscione, Roberta;

Lo Bianco, Manuela;

Sciuto, Laura;

Falsaperla, Raffaele;

Zanghì, Antonio;

Praticò, Andrea D.:


Aristaless-Related Homeobox (

ARX

): Epilepsy Phenotypes beyond Lissencephaly and Brain Malformations


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