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Journal of Pediatric Biochemistry


Journal of Pediatric Biochemistry


Issue 01 ·


Volume 06 ·


March 2016


Childhood Neurometabolic Disorders


Guest Editor: Daniela Concolino, MD


Review Article


003


Ceravolo, Ferdinando;

Sestito, Simona;

Falvo, Francesca;

Salpietro, Vincenzo;

Polizzi, Agata;

Ruggieri, Martino;

Bruno, Mercuri Francesco;

Concolino, Daniela:


Neurological Involvement in Inherited Metabolic Diseases: An Overview



011


Procopio, Daniela;

Mascaro, Italia;

Ferraro, Stefania;

Ceravolo, Ferdinando;

Moricca, Maria Teresa;

Salpietro, Vincenzo;

Polizzi, Agata;

Ruggieri, Martino;

Bonapace, Giuseppe;

Concolino, Daniela:


Hyperphenylalaninemia: From Diagnosis to Therapy



019


Mascaro, Italia;

Ceravolo, Ferdinando;

Ferraro, Stefania;

Procopio, Daniela;

Falvo, Francesca;

Grisolia, Michele;

Leone, Giuseppina;

Salpietro, Vincenzo;

Polizzi, Agata;

Ruggieri, Martino;

Concolino, Daniela:


Neurological Involvement in Tetrahydrobiopterin Deficiency



025


Ceravolo, Ferdinando;

Grisolia, Michele;

Nicolettti, Angela;

Sestito, Simona;

Salpietro, Vincenzo;

Polizzi, Agata;

Ruggieri, Martino;

Bonapace, Giuseppe;

Pascale, Elisa;

Concolino, Daniela:


Pathobiological Insights into Neurological Involvement in Cobalamin C Deficiency



030


Sestito, Simona;

Ceravolo, Ferdinando;

Falvo, Francesca;

Nicoletti, Angela;

Stefanelli, Ettore;

Apa, Rosalbina;

Salpietro, Vincenzo;

Polizzi, Agata;

Ruggieri, Martino;

Concolino, Daniela:


Pathobiological Insights into the Newly Targeted Therapies of Lysosomal Storage Disorders



039


Sestito, Simona;

Falvo, Francesca;

Grisolia, Michele;

Nicoletti, Angela;

Pascale, Elisa;

Moricca, Maria Teresa;

Esposito, Sara;

Salpietro, Vincenzo;

Polizzi, Agata;

Ruggieri, Martino;

Concolino, Daniela:


Neuronopathic Gaucher Disease



046


Falvo, Francesca;

Sestito, Simona;

Nicoletti, Angela;

Grisolia, Michele;

Mascaro, Italia;

Pascale, Elisa;

Salpietro, Vincenzo;

Polizzi, Agata;

Ruggieri, Martino;

Concolino, Daniela:


The Different Forms of Mucopolysaccharidosis with Neurological Involvement: A Case-Based Review



053


Nicoletti, Angela;

Sestito, Simona;

Falvo, Francesca;

Mascaro, Italia;

Moricca, Maria Teresa;

Salpietro, Vincenzo;

Polizzi, Agata;

Ruggieri, Martino;

Bruno, Mercuri Francesco;

Concolino, Daniela:


Neurological Findings in Anderson-Fabry Disease



060


Grisolia, Michele;

Sestito, Simona;

Ceravolo, Ferdinando;

Invernizzi, Federica;

Salpietro, Vincenzo;

Polizzi, Agata;

Ruggieri, Martino;

Garavaglia, Barbara;

Concolino, Daniela:


The Neuronal Ceroid Lipofuscinoses: A Case-Based Overview



066


Polizzi, Agata;

Carbone, Pietro;

Taruscio, Domenica:


Expanded Newborn Screening: A Chess Board Motif in Public Health