Journal Of Pediatric Neurology 2023_01-_Cliopathies_in_Children-_Clinical_and_Translational_….html Ocak 27, 2025’' te gönderildi osman tarafından Journal of Pediatric Neurology Journal of Pediatric Neurology Issue 01 · Volume 21 · February 2023 DOI: 10.1055/s-013-56442 Cliopathies in Children: Clinical and Translational Insights Guest Editor: Roberto Chimenz Reviewers’ List i Contributing Reviewers in 2022 Full Text HTML PDF (37 kb) Foreword 001 Chimenz, Roberto: Ciliopathies in Children: Clinical and Translational Insights Full Text HTML PDF (55 kb) Review Article 003 Manti, Sara; Gitto, Eloisa; Ceravolo, Ida; Mancuso, Alessio; Ceravolo, Antonio; Salpietro, Annamaria; Farello, Giovanni; Chimenz, Roberto; Iapadre, Giulia; Battaglia, Francesco; Cuppari, Caterina: A Brief Focus on Joubert Syndrome and Related Acute Complications Full Text HTML PDF (89 kb) 008 Scuderi, Anna; Prato, Adriana; Dicanio, Daniela; Spoto, Giulia; Salpietro, Vincenzo; Ceravolo, Giorgia; Granata, Francesca; Farello, Giovanni; Iapadre, Giulia; Zagaroli, Luca; Nanni, Giuliana; Ceravolo, Ida; Pironti, Erica; Amore, Greta; Rosa, Gabriella Di: Age-Related Neurodevelopmental Features in Children with Joubert Syndrome Full Text HTML PDF (119 kb) 015 La Macchia, Tommaso; Mancuso, Alessio; Ceravolo, Maria Domenica; Cuppari, Caterina; Chimenz, Roberto; Farello, Giovanni; Gitto, Eloisa; Iapadre, Giulia; Ceravolo, Ida: Alström Syndrome: A Systematic Review Full Text HTML PDF (91 kb) 018 Spoto, Giulia; Pironti, Erica; Amore, Greta; Prato, Adriana; Scuderi, Anna; Colucci, Pia V.; Ceravolo, Ida; Farello, Giovanni; Salpietro, Vincenzo; Iapadre, Giulia; Rosa, Gabriella Di; Dicanio, Daniela: Alström’s Syndrome: Neurological Manifestations and Genetics Full Text HTML PDF (93 kb) 023 Amorini, Maria; Iapadre, Giulia; Mancuso, Alessio; Ceravolo, Ida; Farello, Giovanni; Scardamaglia, Annarita; Gramaglia, Simone; Ceravolo, Antonio; Salpietro, Annamaria; Cuppari, Caterina: An Overview of Genes Involved in the Pure Joubert Syndrome and in Joubert Syndrome-Related Disorders (JSRD) Full Text HTML PDF (996 kb) 033 Amore, Greta; Spoto, Giulia; Scuderi, Anna; Prato, Adriana; Dicanio, Daniela; Nicotera, Antonio; Farello, Giovanni; Chimenz, Roberto; Ceravolo, Ida; Salpietro, Vincenzo; Gitto, Eloisa; Ceravolo, Giorgia; Iapadre, Giulia; Rosa, Gabriella Di; Pironti, Erica: Bardet–Biedl Syndrome: A Brief Overview on Clinics and Genetics Full Text HTML PDF (157 kb) 041 Cuppari, Caterina; Salpietro, Annamaria; Ceravolo, Ida; Iapadre, Giulia; Fusco, Monica; Sallemi, Alessia; Mancuso, Alessio; Farello, Giovanni; Ceravolo, Maria Domenica: Ciliopathies: Genetic Counseling Full Text HTML PDF (68 kb) 044 Prato, Adriana; Scuderi, Anna; Amore, Greta; Spoto, Giulia; Salpietro, Vincenzo; Ceravolo, Antonio; Farello, Giovanni; Iapadre, Giulia; Pironti, Erica; Dicanio, Daniela; Rosa, Gabriella Di: Epilepsy in Joubert Syndrome: A Still Few Explored Matter Full Text HTML PDF (99 kb) 049 Conti, Giovanni; Farello, Giovanni; Ceravolo, Maria Domenica; Fusco, Monica; Cuppari, Caterina; Mancuso, Alessio; Ceravolo, Ida; David, Emanuele; Iapadre, Giulia; Scorrano, Giovanna; Fiorile, Maria Francesca; Chimenz, Roberto: Joubert Syndrome and Renal Implication Full Text HTML PDF (79 kb) 053 Cuppari, Caterina; Ceravolo, Ida; Mancuso, Alessio; Farello, Giovanni; Iapadre, Giulia; Zagaroli, Luca; Nanni, Giuliana; Ceravolo, Maria Domenica: Joubert Syndrome: Diagnostic Evaluation and Follow-up Full Text HTML PDF (95 kb) 058 Cuppari, Caterina; Salpietro, Annamaria; Chimenz, Roberto; Colavita, Laura; Ceravolo, Maria Domenica; Gitto, Eloisa; Sallemi, Alessia; Fusco, Monica; Ceravolo, Ida; Farello, Giovanni; Iapadre, Giulia; Rocca, Clarissa; Salazar, Ainara; Mancuso, Alessio: Joubert Syndrome with Oral-Facial-Digital Defect (JS-OFD): A Brief Overview on Clinics and Genetics Full Text HTML PDF (623 kb) 062 Valentini, Giulia; Saia, Maria; Farello, Giovanni; Salpietro, Vincenzo; Mancuso, Alessio; Ceravolo, Ida; Colucci, Pia V.; Torre, Manuela; Iapadre, Giulia; Rosa, Gabriella Di; Cucinotta, Francesca: Meckel Syndrome: A Clinical and Molecular Overview Full Text HTML PDF (120 kb) 068 Ceravolo, Ida; Granata, Francesca; Gitto, Eloisa; Iapadre, Giulia; Chimenz, Roberto; Giannitto, Nino; Mancuso, Alessio; Ceravolo, Maria Domenica; Macchia, Tommaso La; Rissotto, Federico; Farello, Giovanni; Cuppari, Caterina: Ophthalmological Findings in Joubert Syndrome and Related Disorders Full Text HTML PDF (1011 kb) 073 Stroscio, Giovanni; Cuppari, Caterina; Ceravolo, Maria Domenica; Salpietro, Annamaria; Battaglia, Francesco; Sallemi, Alessia; Fusco, Monica; Ceravolo, Antonio; Iapadre, Giulia; Calì, Elisa; Impollonia, Daniela; Granata, Francesca: Radiological Features of Joubert’s Syndrome Full Text HTML PDF (687 kb) 078 Mancuso, Alessio; Ceravolo, Ida; Cuppari, Caterina; Sallemi, Alessia; Fusco, Monica; Ceravolo, Antonio; Farello, Giovanni; Iapadre, Giulia; Zagaroli, Luca; Nanni, Giuliana; Conti, Giovanni: The Function and Role of the Cilium in the Development of Ciliopathies Full Text HTML PDF (231 kb) osman 2024_02-_Brain_and_Central_Nervous_System_Malformations.html 2022_01-_1-82___i-iv.html